Família de menino gaúcho com mutação genética raríssima luta por recursos – NoroesteOnline.com

Família de menino gaúcho com mutação genética raríssima luta por recursos

19 de julho de 2019
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Uma família que vive na Região Metropolitana de Porto Alegre enfrenta um problema bastante incomum. Os pais de Lorenzo, de apenas dois anos e nove meses de idade, lidam com uma mutação raríssima que o filho enfrenta desde o nascimento, ocasionado convulsões. A mãe, Rachel Cezimbra, precisou deixar o emprego para cuidar do menino. “A gente estava desesperado por ele não evoluir, por ele convulsionar, por ele ter um problema e a gente não saber da onde vinha”, relembra ela.

Arquivo pessoal

Depois de diversos exames feitos desde o nascimento de Lorenzo, com um ano e meio, veio o diagnóstico: scn2a. “Esse gene sofre uma mutação, que é uma alteração na sua sequência de DNA. Ele  é responsável por codificar uma proteína, que é o canal de sódio, que está presente nos neurônios”, explica o médico geneticista Osvaldo Artigalás.

Rachel conta que ficou aliviada quando recebeu o diagnóstico por saber o que o filho tinha, mas, em seguida, surgiram as preocupações com as quais a família aprendeu a lidar: “Quando a gente foi mais a a fundo no erro, deu um desespero, porque a gente não tinha muitas respostas. Então, nesse tempo, a gente que aprender a conviver com a dúvida e entender que cada criança é de um jeito”.

O especialista salienta que esse caso é denominado mutação nova, pois não é herdado. “Isso quer dizer que não é uma mutação que tenha sido herdada do pai, da mãe, ou da combinação genética do casal. São mutações que acontecem somente no próprio indivíduo.” Ainda conforme o geneticista, um dos principais problemas é a dificuldade de acesso aos exames que detectam a mutação. Rachel lamenta: “Hoje, o problema não é a deficiência, são os recursos. Como a gente vai fazer? Porque tudo é extremamente caro e inacessível”.

Sintomas

A mutação, que afeta apenas cerca de 150 crianças no mundo todo, também tem como característica principal o atraso global no desenvolvimento. Além disso, os pacientes apresentam hipotonia, que é a diminuição da força e do tônus muscular, o que causa moleza e flacidez em todo o corpo. O sintoma é comumente relacionado à paralisia infantil e está desenvolvendo uma escoliose. Para tentar reverter esse quadro, os pais entraram na justiça para garantir a medicação gratuita e também o acompanhamento médico e psicológico.

Futuro

A cadeira de rodas comum, que ele possui atualmente, já não atende mais sua necessidade, por isso, a família busca recursos para uma cadeira postural de reabilitação, que custa cerca de 22 mil reais. Ela atenderia o menino até os 10 anos de idade. O pequeno precisará de muitos cuidados ao longo da vida, mas os pais não desanimam.

“Quero que ele seja feliz, tenha qualidade de vida e possa sair”, diz Rachel. O pai Wagner Damian complementa: “A gente quer que ele tenha uma evolução e que a gente consiga andar com ele pela rua, sem a preocupação com o preconceito”, que, conforme Wagner, é bastante visível durante os passeios com o filho em um carrinho de bebê.

Para arrecadar a quantia necessária, a família criou a campanha “todos pelo Lorenzo” em uma vaquinha virtual. As doações podem ser feitas através do site ou na conta bancária dos pais da criança.

Doações

Banco Itaú
Agência: 0592
Conta poupança: 19175-3
Nome: Wagner Damian
Cpf: 833.555.290-87

Fonte: O Sul

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